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一個由近百名科學家組成的國際團隊通過破譯剩余的和迄今為止未知的序列，揭示了完整的、無間隙的人類基因組——為治療各種疾病的新方法打開了大門。 這項開創(chuàng)性的歷史研究發(fā)表在著名的學術(shù)期刊《Science》。

早在 2003 年，歷史悠久的 人類基因組計劃 就能夠?qū)?92% 的人類基因組進行測序。 這些本質(zhì)上是人類常染色質(zhì)的代碼，其中包含許多松散包裝的基因，這些基因編碼許多在我們的生理學中起關(guān)鍵作用的基本蛋白質(zhì)。

然而，近二十年來，研究人員一直在努力破譯剩余的 8%，這是基因組中一個較小且緊密包裝的片段，稱為異染色質(zhì)，它的顯著特點是它不負責產(chǎn)生蛋白質(zhì)。

這是科學家最初選擇優(yōu)先考慮常染色質(zhì)的原因之一，也是因為對異染色質(zhì)進行測序的要求極高。  換句話說，我們需要更先進的基因組工具來深入研究這部分基因組。

這意味著長期以來，我們在某些基本細胞功能方面的知識存在巨大差距。  如果我們查看參考基因組，會發(fā)現(xiàn)有許多長期的未知堿基，甚至不是所有的常染色基因組都已被充分測序，因為已經(jīng)注意到許多錯誤（例如重復）。

現(xiàn)在，這項由端粒到端粒 (T2T) 聯(lián)盟進行的旗艦研究改變了這種情況，該聯(lián)盟加入了來自不同學術(shù)機構(gòu)和美國國立衛(wèi)生研究院 (NIH) 的研究人員。

使用 Merfin 和 long-read 方法

憑借最先進的技術(shù)和新的決心，這組研究人員已經(jīng)能夠 人類基因組計劃 通過修改在常染色區(qū)域中發(fā)現(xiàn)的錯誤，同時提供異染色區(qū)域的完整顯示。

他們用于該任務的最重要工具之一是 Merfin，它可以方便地清理人類基因組中發(fā)現(xiàn)的一些最困難的序列。  更具體地說，該工具可以進行序列準確性測試并找到可能未對齊的代碼，然后糾正這些錯誤。

此外，在這項研究中，研究人員還利用了 PacBio HiFi 和 Oxford Nanopore 超長讀長測序的互補性，它們都用于以幾乎 100% 的精度解析大型和復雜的基因組。  這兩種方法都稱為長讀方法。

無縫隙的人類 DNA 藍圖

簡而言之，這項研究的工作包括所有 22 個人類常染色體和 X 染色體的無間隙端粒到端粒組裝（即從染色體的一端到另一端），產(chǎn)生 3,054,815,472 個堿基對的核 DNA - 以及 16,569 -bp 線粒體基因組。

完成和測序的區(qū)域現(xiàn)在包括所有著絲粒衛(wèi)星陣列、近端染色體的短臂和最近的節(jié)段重復，這將這些以前未知的區(qū)域解鎖到復雜的功能和變異研究。

在某種程度上，這是對人類DNA藍圖的第一次細致觀察。上述長讀長方法為理解人類基因組中最繁瑣、重復豐富的片段打開了大門。

走向個性化醫(yī)療

我們距離在個體水平上完成基因組測序還有很長的路要走，但這將為與異染色基因組相關(guān)的疾病的研究提供信息，主要是與著絲粒異常相關(guān)的癌癥（著絲粒是一個狹窄的染色體區(qū)域，將它分成短的和長的手臂）。

無論如何，這項研究（以及相關(guān)的研究工作）將對基因組分析產(chǎn)生重大影響，并且是朝著代表人類遺傳密碼的組裝模型邁出的重要一步。  使我們所有人受益也將為未來的個性化醫(yī)療和基因組編輯打開大門。